{"id":15413,"date":"2023-02-21T23:17:03","date_gmt":"2023-02-22T03:17:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/?p=15413"},"modified":"2023-02-21T23:17:03","modified_gmt":"2023-02-22T03:17:03","slug":"novedades-terapeuticas-en-amiloidosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/2023\/02\/21\/novedades-terapeuticas-en-amiloidosis\/","title":{"rendered":"Novedades terap\u00e9uticas en amiloidosis"},"content":{"rendered":"

El 4\u00ba Encuentro de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Amiloidosis (AMILO)<\/strong>, celebrado en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), ha sido el punto de encuentro entre los pacientes con amiloidosis y los profesionales sociosanitarios que atienden estas patolog\u00edas.<\/p>\n

En su inauguraci\u00f3n han participado C\u00e9sar Hern\u00e1ndez, director general de Cartera Com\u00fan de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad; Mar\u00eda del Carmen Nadal, presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Amiloidosis; Ana Vallejo, directora de Comunicaci\u00f3n de Myeloma Patients Europe y de forma online Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER.<\/p>\n

Las amiloidosis son un conjunto de enfermedades heterog\u00e9neas, multiorg\u00e1nicas, degenerativas y en algunos casos hereditaria y tambi\u00e9n puede ser espont\u00e1nea y\/o localizada, Los dos tipos m\u00e1s frecuentes son la ATTR (transtiretina) y la AL (cadera ligera). Como explica Mar\u00eda del Carmen Nadal, presidenta de AMILO<\/strong>, se trata de \u201cun conjunto de enfermedades con una gran diversidad de variantes\u201d.<\/p>\n

\u201cEsta jornada nos permite conocer las novedades que se est\u00e1n produciendo, especialmente en el \u00e1mbito de la investigaci\u00f3n, gracias a la diversidad de profesionales y especialistas participantes\u201d, se\u00f1ala la presidenta.<\/p>\n

Para estos pacientes el diagn\u00f3stico precoz es esencial para evitar el da\u00f1o org\u00e1nico y su avance. \u201cPor ello, toda la comunidad sanitaria, y especialmente los m\u00e9dicos de Familia, deben estar implicados en este proceso\u201d, indica el Dr. Rafael R\u00edos Tamayo, especialista de la Unidad de Gammapat\u00edas Monoclonales del Servicio de Hematolog\u00eda y Hemoterapia del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid).<\/strong><\/p>\n

Ana Vallejo, directora de Comunicaci\u00f3n de Myeloma Patients Europe,<\/em><\/strong> subraya que \u201cel retraso en el diagn\u00f3stico tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, as\u00ed como en sus opciones de tratamiento y su pron\u00f3stico\u201d.<\/p>\n

En este sentido, los resultados de una encuesta realizada por la asociaci\u00f3n europea muestran que tanto pacientes como hemat\u00f3logos est\u00e1n alineados en cuanto al retraso en el diagn\u00f3stico, aunque con alguna variaci\u00f3n. As\u00ed, el 47 % de los pacientes que respondieron a la encuesta afirmaron que esperaron cinco meses o m\u00e1s para ser diagnosticados. El 22 % se\u00f1al\u00f3 que tuvo que esperar m\u00e1s de un a\u00f1o; sin embargo, el 62% de los hemat\u00f3logos afirm\u00f3 que sus pacientes tardan cinco meses o m\u00e1s en recibir el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Con respecto al n\u00famero de especialistas y n\u00famero de consultas por las que tienen que pasar los pacientes con amiloidosis primaria, m\u00e1s de la mitad (51%) vieron hasta tres especialistas distintos (por ejemplo, m\u00e9dico de Atenci\u00f3n Primaria, nefr\u00f3logo, neur\u00f3logo y cardi\u00f3logo) antes de ser diagnosticado, generalmente, por un hemat\u00f3logo, profesional que, en colaboraci\u00f3n con los especialistas de los dem\u00e1s \u00f3rganos afectados, suele coordinar la atenci\u00f3n de estos pacientes.<\/p>\n

Una cuesti\u00f3n decisiva para mejorar el diagn\u00f3stico es identificar los s\u00edntomas que, generalmente, son inespec\u00edficos y, en muchos casos, pueden atribuirse a otras causas como al propio envejecimiento. De hecho, el 73 % de los pacientes se\u00f1alaron que esperaron tres meses o m\u00e1s en consultar estos s\u00edntomas. Para ello, hay que sospecharlo desde un principio.<\/p>\n

Para conseguir un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano, Ana Vallejo apunta a diversas propuestas, como una mayor formaci\u00f3n en amiloidosis para los m\u00e9dicos de Atenci\u00f3n Primaria, nefr\u00f3logos, cardi\u00f3logos o neur\u00f3logos, y una mejor comunicaci\u00f3n entre la Atenci\u00f3n Primaria y la Hospitalaria, o incluso entre las diferentes especialidades m\u00e9dicas.<\/p>\n

Mejor calidad de vida<\/strong><\/p>\n

\u201cEl beneficio cl\u00ednico en t\u00e9rminos de mejor\u00eda de la calidad de vida, supervivencia libre de progresi\u00f3n y supervivencia global es cada vez mayor con los nuevos f\u00e1rmacos. Igualmente, el uso optimizado del trasplante aut\u00f3logo de progenitores hematopoy\u00e9ticos y un adecuado tratamiento de soporte es fundamental, en un contexto de obligado abordaje multidisciplinar\u201d, afirma el Dr. R\u00edos Tamayo.<\/p>\n

En este sentido, para AMILO resulta fundamental la aprobaci\u00f3n en Espa\u00f1a de dos f\u00e1rmacos que cuentan con el visto bueno de las Agencias Europea y Americana del Medicamento. \u201cNo estamos muy contentos en este sentido\u201d, ha dicho Mar\u00eda del Carmen Nadal. En la actualidad, ya existen tratamientos para algunos tipos de amiloidosis, mientras que otros est\u00e1n pendientes de aprobaci\u00f3n y otros ya se encuentran en fases avanzadas de investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Por otra parte, seg\u00fan indica el Dr. R\u00edos Tamayo, en el caso de la amiloidosis primaria sist\u00e9mica o amiloidosis de cadena ligera (AL), la afectaci\u00f3n cardiaca es el principal factor pron\u00f3stico, por lo que resulta vital la coordinaci\u00f3n de los equipos de Cardiolog\u00eda y Hematolog\u00eda, junto con otras especialidades implicadas como Anatom\u00eda Patol\u00f3gica, Nefrolog\u00eda, Neurolog\u00eda, Medicina Interna, Laboratorio, Farmacia, etc.<\/p>\n

\u201cEntre todos debemos procurar que los avances derivados de los ensayos se puedan traducir lo antes posible en la disponibilidad de los nuevos tratamientos en la vida real\u201d, apunta.<\/p>\n

Mieloma m\u00faltiple y amiloidosis primaria <\/strong><\/p>\n

La amiloidosis primaria sist\u00e9mica y el mieloma m\u00faltiple (MM) son dos entidades distintas, aunque en ambos casos subyace un clon de c\u00e9lulas plasm\u00e1ticas aberrantes. Ambas est\u00e1n incluidas en la clasificaci\u00f3n de tumores linfoides de 2022, en la categor\u00eda de neoplasias de c\u00e9lulas plasm\u00e1ticas y otras enfermedades con paraprote\u00ednas. Sin embargo, el MM est\u00e1 incluido en la familia de neoplasias de c\u00e9lulas plasm\u00e1ticas porque el aspecto fundamental es su comportamiento como tumor maligno.<\/p>\n

Por su parte, la AL pertenece a la familia de enfermedades con deposici\u00f3n de inmunoglobulina monoclonal, porque su caracter\u00edstica m\u00e1s relevante es la transformaci\u00f3n de la cadena ligera en amiloide que se deposita en los tejidos ocasionando fallo org\u00e1nico.<\/p>\n

\u201cAmbas entidades pueden coexistir\u201d, ha explicado el Dr. R\u00edos Tamayo. \u201cLa frecuencia con la que esta asociaci\u00f3n ocurre es variable en las distintas series, pero, en cualquier caso, muy significativa, tanto por su frecuencia como por el impacto del pron\u00f3stico negativo que conlleva\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n

Novedades inmunoter\u00e1picas<\/strong><\/p>\n

Respecto a las novedades terap\u00e9uticas, este especialista indica que vienen derivadas de la inmunoterapia, que incluye un abanico de anticuerpos monoclonales dirigidos contra dianas terap\u00e9uticas como los anti-CD38 (daratumumab, isatuximab) o terapias anti-BCMA (belantamab, anticuerpos biespec\u00edficos o las c\u00e9lulas T con receptor antig\u00e9nico quim\u00e9rico, CAR-T).<\/p>\n

Adem\u00e1s del tratamiento anti-clonal, en la amiloidosis se est\u00e1 ensayando el tratamiento anti-amiloide con otros monoclonales (CAEL-101, NEOD001).<\/p>\n

Amiloidosis cardiaca<\/strong><\/p>\n

Por su parte, la Dra. Esther Gonz\u00e1lez L\u00f3pez <\/strong>define la amiloidosis cardiaca como \u201cuna enfermedad producida por el dep\u00f3sito de prote\u00ednas en el coraz\u00f3n\u201d. La especialista de la Unidad de Cardiopat\u00edas Familiares e Insuficiencia Cardiaca del Servicio de Cardiolog\u00eda del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid)<\/strong> comenta que el dep\u00f3sito de prote\u00ednas da lugar, principalmente, a hipertrofia ventricular, es decir, a un engrosamiento de las paredes del coraz\u00f3n.<\/p>\n

Este engrosamiento condiciona el desarrollo de insuficiencia cardiaca; es decir, cuando el coraz\u00f3n no es capaz de llevar a cabo su principal funci\u00f3n. La incidencia de amiloidosis cardiaca en Espa\u00f1a no es bien conocida y var\u00eda seg\u00fan el tipo de prote\u00edna que se deposite en el coraz\u00f3n.<\/p>\n

En cuanto a las novedades terap\u00e9uticas, la Dra. Gonz\u00e1lez L\u00f3pez se\u00f1ala que el tratamiento espec\u00edfico de la amiloidosis cardiaca se centra en tratar la causa del dep\u00f3sito de prote\u00ednas en el coraz\u00f3n, m\u00e1s all\u00e1 de simplemente paliar las consecuencias del dep\u00f3sito a nivel cardiaco. En el caso de la amiloidosis cardiaca por transtiretina, actualmente existe tratamiento que estabiliza la prote\u00edna y previene el dep\u00f3sito.<\/p>\n

\u201cAfortunadamente, en los \u00faltimos a\u00f1os se ha producido una revoluci\u00f3n en el campo de las terapias espec\u00edficas para la amiloidosis cardiaca\u201d, ha dicho la especialista. \u201cTanto en las formas por transtiretina como en la forma AL, se est\u00e1 estudiando el empleo de anticuerpos para favorecer la eliminaci\u00f3n del dep\u00f3sito de amiloide ya existente. Adem\u00e1s, est\u00e1 en estudio el uso de silenciadores gen\u00e9ticos de la prote\u00edna transtiretina en pacientes con amiloidosis cardiaca. Asimismo, la amiloidosis por transtiretina hereditaria ha sido la primera enfermedad en la que se ha estudiado el empleo de terapia basada en la edici\u00f3n g\u00e9nica\u201d.<\/p>\n

Afecciones neurol\u00f3gicas<\/strong><\/p>\n

Los pacientes con amiloidosis tambi\u00e9n pueden tener afecciones neurol\u00f3gicas, como apunta la Dra. Luc\u00eda Gal\u00e1n D\u00e1vila, especialista en Neurolog\u00eda y en amiloidosis del Hospital Universitario Cl\u00ednico San Carlos (Madrid).<\/strong> Se estima que, probablemente, m\u00e1s del 70 % de los pacientes con amiloidosis tiene manifestaciones neurol\u00f3gicas.<\/p>\n

\u201cLa neuropat\u00eda asociada a la enfermedad provoca dolor, desequilibrio, debilidad y dificultad para andar en estadios m\u00e1s avanzados. Los afectados tambi\u00e9n pueden sufrir otras manifestaciones del control de los \u00f3rganos internos (diarrea, estre\u00f1imiento, desmayos, s\u00edncope o hipotensi\u00f3n ortost\u00e1tica). Adem\u00e1s, algunos pacientes pueden tener manifestaciones del cerebro (ictus, sangrados, epilepsia\u2026), aunque esto es m\u00e1s raro\u201d.<\/p>\n

Respecto al tratamiento, la Dra. Gal\u00e1n D\u00e1vila explica que depende de las variantes de la propia enfermedad. \u201cEn amiloidosis por transtiretina la presencia o ausencia de neuropat\u00eda modifica el tratamiento que se pueda utilizar. As\u00ed, para la neuropat\u00eda por amiloidosis por transtiretina hay ya aprobados estabilizadores e incluso tratamientos inhibidores que act\u00faan sobre el RNA como patisiran e inotersen\u201d, se\u00f1ala.<\/p>\n

Sobre AMILO<\/strong><\/p>\n

AMILO es la asociaci\u00f3n de referencia en Espa\u00f1a sobre la enfermedad de Amiloidosis. Se cre\u00f3 en enero de 2018 con la finalidad de ofrecer atenci\u00f3n y apoyo a los afectados y familiares con amiloidosis en todos sus tipos, as\u00ed como ayudar en la investigaci\u00f3n de la misma, hacer difusi\u00f3n y dar formaci\u00f3n e informaci\u00f3n.<\/p>\n

www.amilo.es<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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