{"id":20282,"date":"2023-12-03T23:55:02","date_gmt":"2023-12-04T03:55:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/?p=20282"},"modified":"2023-12-03T23:55:02","modified_gmt":"2023-12-04T03:55:02","slug":"los-avances-en-tecnicas-moleculares-claves-para-el-abordaje","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/2023\/12\/03\/los-avances-en-tecnicas-moleculares-claves-para-el-abordaje\/","title":{"rendered":"Los avances en t\u00e9cnicas moleculares, claves para el abordaje"},"content":{"rendered":"

Se estima que el 7% de la poblaci\u00f3n mundial, aproximadamente, es portadora de genes causantes de hemoglobinopat\u00edas, un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades localizadas en los gl\u00f3bulos rojos. Las formas m\u00e1s leves son pr\u00e1cticamente asintom\u00e1ticas, sin embargo, cada a\u00f1o nacen m\u00e1s de 500.000 ni\u00f1os con hemoglobinopat\u00edas graves, que pueden causar cuadros de anemia cr\u00f3nica grave y un gran n\u00famero de afectaciones secundarias en diferentes tejidos. Las pruebas del Laboratorio Cl\u00ednico resultan cruciales para el diagn\u00f3stico diferencial de este grupo de patolog\u00edas, que pueden detectarse mediante estudios familiares si se conocen los antecedentes de la persona o bien por medio de algoritmos diagn\u00f3sticos que tienen su origen en el hemograma.<\/p>\n

La presidenta de la Comisi\u00f3n de Biolog\u00eda Hematol\u00f3gica de la Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina de Laboratorio (SEQCML<\/sup><\/strong>), la <\/strong>Dra. Maite Serrando<\/strong>, explica, durante el curso, \u201cDetecci\u00f3n y diagn\u00f3stico de hemoglobinopat\u00edas en el laboratorio\u201d<\/a>, c\u00f3mo puede surgir la sospecha de hemoglobinopat\u00eda a partir de los par\u00e1metros b\u00e1sicos del hemograma. El curso, que se celebra los d\u00edas 8, 15, 22 y 29 de noviembre, busca reforzar el conocimiento de los especialistas del Laboratorio Cl\u00ednico en el grupo patol\u00f3gico de las hemoglobinopat\u00edas, dar a conocer los algoritmos diagn\u00f3sticos de confirmaci\u00f3n, as\u00ed como las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n disponibles y su utilidad cl\u00ednica.<\/p>\n

En palabras de la Dra. Maite Serrando, coordinadora del curso, el poder reforzar la formaci\u00f3n en este campo del Laboratorio Cl\u00ednico, \u201cresponde a los comentarios y demandas de los asistentes a otras actividades como congresos o cursos, adem\u00e1s consideramos que campos algo m\u00e1s espec\u00edficos dentro del laboratorio de hematolog\u00eda no son tan conocidos como otros, algo m\u00e1s difundidos o b\u00e1sicos\u201d.<\/p>\n

La hemoglobina es un compuesto proteico que resulta fundamental para el hemat\u00ede, la c\u00e9lula m\u00e1s numerosa de la sangre cuya actividad m\u00e1s importante es la distribuci\u00f3n de ox\u00edgeno a los tejidos y la retirada de di\u00f3xido de carbono de los mismos. Tal y como explica uno de los ponentes del curso y miembro la Comisi\u00f3n de Biolog\u00eda Hematol\u00f3gica de la SEQCML<\/sup>, el Dr. \u00c1ngel Molina Borr\u00e1s<\/strong>, la hemoglobina est\u00e1 compuesta principalmente por una parte proteica (cuatro cadenas de globina) que se codifica en genes espec\u00edficos. \u201cCuando hablamos de hemoglobinopat\u00edas, nos referimos a un grupo de patolog\u00edas ocasionadas por mutaciones que se generan en los genes que codifican las cadenas de la prote\u00edna globina. Estas mutaciones pueden dar lugar a mol\u00e9culas de hemoglobina alteradas o pueden producir una disminuci\u00f3n en la s\u00edntesis de algunas de las cadenas de globina. Esto dar\u00e1 lugar a los dos tipos principales de hemoglobinopat\u00edas: las hemoglobinopat\u00edas estructurales y los s\u00edndromes talas\u00e9micos\u201d, indica el Dr. Molina Borr\u00e1s.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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