La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es una forma grave de HF y potencialmente mortal, que ocurre cuando un ni\u00f1o hereda dos copias de los genes causantes de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), una de cada padre, lo que resulta en niveles muy elevados de colesterol, variando de 500-1000 mg\/dL. Afecta aproximadamente a 1 de cada 300.000 personas y puede causar enfermedad coronaria y estenosis a\u00f3rtica grave antes de los 10 a\u00f1os. \u00a0Un diagn\u00f3stico precoz y la disponibilidad de nuevos f\u00e1rmacos permitir\u00edan incrementar la supervivencia de estos pacientes con una mejor calidad de vida. La detecci\u00f3n temprana, que se deber\u00eda realizar antes de los dos a\u00f1os junto con el tratamiento hipolipemiante, es crucial en estos pacientes. Y, adem\u00e1s, pueden contribuir a reducir los eventos cardiovasculares y a aumentar la esperanza de vida.<\/p>\n
La Direcci\u00f3n General de Farmacia del Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiaci\u00f3n de Evkeeza\u00ae (evinacumab), para el tratamiento de los pacientes adultos y ni\u00f1os a partir de 5 a\u00f1os con HFHo. \u00abEsta aprobaci\u00f3n es una magn\u00edfica noticia y significa un nuevo paradigma en el tratamiento de ni\u00f1os y adultos afectados con este trastorno grave, que contribuir\u00e1 a prevenir la enfermedad cardiovascular prematura y a mejorar su calidad de vida. Con esta aprobaci\u00f3n el Ministerio y las CCAA han mostrado su sensibilidad y compromiso con estos pacientes y sus familias\u00bb, ha se\u00f1alado el Dr. Pedro Mata, m\u00e9dico y presidente de la Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar.<\/p>\n
Tambi\u00e9n, comenta el Dr. Mata \u201cque, a pesar del coste de los nuevos f\u00e1rmacos para esta enfermedad rara, su aprobaci\u00f3n es una inversi\u00f3n en salud. Y poder dejar la LDL-af\u00e9resis es una transformaci\u00f3n profunda en la vida de las personas\u201d. Con esta aprobaci\u00f3n, Espa\u00f1a es un modelo de acceso global gratuito al tratamiento de la HF.<\/p>\n
Con el compromiso y apoyo de la Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar (FHF), se ha logrado obtener el reembolso de diferentes medicamentos para el tratamiento de la HF desde 2004. As\u00ed, se ha conseguido el acceso global de diferentes medicamentos, como las estatinas, ezetimiba, los inhibidores de PCSK9 y procedimientos como la LDL-af\u00e9resis.<\/p>\n
Vivir con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota<\/strong><\/p>\n Esther Villalmanzo nos comenta la historia de su familia. Han pasado casi 40 a\u00f1os. \u201cMis padres estaban angustiados porque una de sus hijas, a la que le hab\u00edan detectado unos niveles de colesterol cercanos a 1.000 mg\/dl, acababa de fallecer a causa de un infarto. S\u00f3lo ten\u00eda ocho a\u00f1os. Como otros dos hermanos tambi\u00e9n ten\u00edan cifras semejantes, buscaban una soluci\u00f3n que evitara que les ocurriera lo mismo\u201d.\u00a0 Apenas hab\u00eda f\u00e1rmacos para ese trastorno. Por tanto, se les aconsej\u00f3 la realizaci\u00f3n de LDL-af\u00e9resis, un procedimiento similar a la di\u00e1lisis renal que permite la eliminaci\u00f3n de la sangre de las part\u00edculas de LDL (el colesterol malo<\/em>)\u201d. Al final, a estos dos hermanos con HF Homocigota se les realiz\u00f3 un trasplante hep\u00e1tico, que era el \u00faltimo recurso para tratar de controlar los niveles muy elevados de colesterol. \u201cEn la actualidad, con los nuevos tratamientos, la opci\u00f3n del trasplante esta desechada, ya que se puede controlar el colesterol-LDL y llevar una vida normal\u201d comenta el presidente de la FHF.<\/p>\n En la era pre-estatinas estos pacientes pod\u00edan morir en la primera d\u00e9cada de la vida. Pero en los \u00faltimos a\u00f1os, la disponibilidad de los nuevos tratamientos ha contribuido a reducir los eventos cardiovasculares y aumentar la supervivencia, adem\u00e1s de mejorar la calidad de vida de estos pacientes.<\/p>\n