{"id":24551,"date":"2025-02-16T23:03:32","date_gmt":"2025-02-17T03:03:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/?p=24551"},"modified":"2025-02-17T00:04:13","modified_gmt":"2025-02-17T04:04:13","slug":"hipercolesterolemia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/2025\/02\/16\/hipercolesterolemia-familiar\/","title":{"rendered":"Hipercolesterolemia familiar"},"content":{"rendered":"<p>Por Eduardo Tob\u00edas Itriago<\/p>\n<p>Las mujeres con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HF) tienen un menor riesgo de padecer enfermedad cardiovascular ateroescler\u00f3tica (ECVA), seg\u00fan los resultados del estudio <a href=\"https:\/\/www.thelancet.com\/journals\/landia\/article\/PIIS2213-8587(24)00192-X\/fulltext\" data-saferedirecturl=\"https:\/\/www.google.com\/url?q=https:\/\/www.thelancet.com\/journals\/landia\/article\/PIIS2213-8587(24)00192-X\/fulltext&amp;source=gmail&amp;ust=1739850876619000&amp;usg=AOvVaw1zd4cryLKR_RVaSlkD91GZ\"> \u2018<em>Diferencias de sexo a largo plazo en la enfermedad cardiovascular ateroscler\u00f3tica en la hipercolesterolemia familiar heterocigota<\/em>\u2019<\/a>, publicado en la revista <em>Lancet Diabetes-Endocrinology<\/em>, y que ha sido coordinado por el Dr. <strong>Pedro Mata<\/strong>, internista y presidente de la Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar.<\/p>\n<p>El trabajo se ha realizado con los datos de 3.506 pacientes incluidos en el registro de Hipercolesterolemia Familiar \u2018SAFEHEART\u2019 (acr\u00f3nimo de \u2018Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study\u2019), y ha contado con la participaci\u00f3n de 26 hospitales y con recursos de la Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a trav\u00e9s de fondos Europeos del Programa \u2018Next Generation EU funds from the Recovery and Resilience Mechanism Program\u2019.<\/p>\n<p>Se trata de un trabajo de cohorte prospectivo, multic\u00e9ntrico y a largo plazo y cuyo objetivo ha sido evaluar las diferencias de sexo en el riesgo de ECVA y la carga vital de la misma en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota. \u201cEste estudio muestra que existen importantes diferencias de sexo en la carga y en el riesgo de presentar ECVA en individuos con hipercolesterolemia familiar. Aunque las mujeres fueron, en promedio, tratadas de manera menos intensa, tuvieron concentraciones y reducciones de colesterol LDL similares a los hombres durante el seguimiento. En las mujeres el tiempo de supervivencia libre de ECVA fue m\u00e1s largo y el riesgo ajustado por ECVA fue menor que en los hombres, con un retraso en la aparici\u00f3n de eventos cardiovasculares de m\u00e1s de una d\u00e9cada. Estos hallazgos podr\u00edan ayudar a implementar estrategias cl\u00ednicas y de salud p\u00fablica y destacan la necesidad de tener en cuenta el sexo en la estratificaci\u00f3n del riesgo y en la atenci\u00f3n personalizada de los pacientes con HF\u201d, ha explicado el Dr. <strong>Pedro Mata<\/strong>.<\/p>\n<p>Por Eduardo Tob\u00edas Itriago<\/p>\n<p>La hipercolesterolemia familiar heterocigota es un trastorno gen\u00e9tico frecuente que se caracteriza por una marcada elevaci\u00f3n de las concentraciones plasm\u00e1ticas de colesterol LDL desde el nacimiento y, en consecuencia, un elevado riesgo de enfermedad cardiovascular ateroscler\u00f3tica prematura. Sin embargo, existe una heterogeneidad considerable en el momento de la aparici\u00f3n, gravedad y progresi\u00f3n de la ECVA entre los individuos con HF, incluso en individuos de la misma familia y portadores de la misma variante gen\u00e9tica causal. Un factor clave que podr\u00eda explicar en parte estas variaciones es el sexo. \u201cEl art\u00edculo aborda un tema importante en la salud p\u00fablica, ya que la HF es un factor de riesgo significativo para enfermedad cardiovascular. Al centrarse en las diferencias sexuales, el estudio contribuye a una mejor comprensi\u00f3n de c\u00f3mo el g\u00e9nero puede influir en el tratamiento y los resultados. Se utiliza un gran conjunto de datos del registro SAFEHEART, lo que proporciona una base s\u00f3lida para las conclusiones. Los resultados del an\u00e1lisis revelan la paradoja de que las mujeres con HF tienen menos eventos cardiovasculares a pesar de recibir un tratamiento menos intensivo y por ello se destaca la necesidad de personalizar los programas de detecci\u00f3n y tratamiento basados en el sexo. Estos resultados aportan datos valiosos que pueden ser utilizados en la formulaci\u00f3n de pol\u00edticas de salud y estrategias de intervenci\u00f3n \u201cValor a\u00f1adido del estudio SAFEHEART\u201d, ha detallado el Dr. <strong>Leopoldo Perez de Isla<\/strong>, cardi\u00f3logo y primer firmante del art\u00edculo.<\/p>\n<p>En concreto, en el trabajo se analizaron 3.506 (1.898 [54,1%] mujeres y 1.608 [45,9%] hombres), con una edad media de 46,1 a\u00f1os (DE 15,5) y un seguimiento medio de 10,3 a\u00f1os. En el momento del reclutamiento, 130 (6,8%) mujeres y 304 (18,9%) hombres (p&lt;0,0001) ten\u00edan enfermedad cardiovascular.<\/p>\n<p>Durante el seguimiento, 134 (7,1%) mujeres y 222 (13,8%) hombres (p&lt;0,0001) sufrieron eventos cardiovasculares. La edad media en el primer evento de ECVA (principalmente por enfermedad arterial coronaria) fue 61,6 a\u00f1os (RIC 50,0-71,4) en mujeres y 50,6 a\u00f1os [42,0-58,6] en hombres (p&lt;0,0001). La raz\u00f3n de riesgo ajustada para ECVA en hombres en comparaci\u00f3n con mujeres durante el seguimiento fue casi 2 veces mayor. Otro hallazgo importante es que la aparici\u00f3n del primer evento de ECVA se retrasa tres d\u00e9cadas de vida tanto en los hombres como en las mujeres en comparaci\u00f3n con la era anterior a las estatinas. Este retraso posiblemente se relaciona con un mejor manejo de los pacientes con hipercolesterolemia familiar, incluido el uso de estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9.<\/p>\n<p>Por Eduardo Tob\u00edas Itriago<\/p>\n<p><strong>Efectos cardioprotectores de las hormonas sexuales femeninas<\/strong><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>En este sentido, el Dr. <strong>Gerald Watts<\/strong> de la Universidad de Perth (Australia) y colaborador en el estudio, ha comentado que el sexo importa. \u201cEste es un hallazgo \u00fanico que subraya los efectos cardioprotectores de la biolog\u00eda y de las hormonas sexuales femeninas, especialmente durante el per\u00edodo f\u00e9rtil, sobre el riesgo de enfermedad coronaria debido principalmente a concentraciones elevadas de colesterol LDL. Las implicaciones pr\u00e1cticas se relacionan con la evidencia que respalda que se puede brindar un asesoramiento juicioso a las mujeres j\u00f3venes con HF diagnosticada gen\u00e9ticamente sobre la necesidad de alcanzar un colesterol LDL menos agresivo. Por tanto, los objetivos de las gu\u00edas cl\u00ednicas en colesterol LDL no deber\u00edan ser iguales para todos por lo que se necesita individualizar el tratamiento en la HF\u201d, ha asegurado el doctor.<\/p>\n<p>Asimismo, la supervivencia libre de eventos cardiovasculares desde el nacimiento fue mayor en las mujeres que en los hombres con un retraso en la aparici\u00f3n de eventos CV de m\u00e1s de una d\u00e9cada en las mujeres. Concretamente, la edad a la que el 25% de las mujeres hab\u00edan tenido un evento cardiovascular fue de 74,9 a\u00f1os, mientras que en los hombres fue de 55,5 a\u00f1os.<\/p>\n<p><strong>Implicaciones de la evidencia disponible<\/strong><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>Por tanto, a juicio de los investigadores, es necesario mejorar la identificaci\u00f3n y el tratamiento temprano de la HF para prevenir la ECVA resultante de un colesterol LDL elevado durante toda la vida. Adem\u00e1s, abogan por un mayor uso de terapia combinada de alta intensidad para reducir el elevado colesterol LDL que presentan estos individuos. Estas medidas podr\u00edan reducir el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida a un nivel similar al de la poblaci\u00f3n general, tanto en hombres como en mujeres. Las diferencias de sexo en la aparici\u00f3n de los primeros eventos cardiovasculares (especialmente enfermedad coronaria) en individuos con HF tambi\u00e9n se describieron en la era anterior a las estatinas, con datos que mostraron que la aparici\u00f3n del infarto de miocardio ocurri\u00f3 en la tercera d\u00e9cada de vida en los hombres y en la cuarta d\u00e9cada en las mujeres. Los datos de este estudio muestran que en la actualidad la ECVA se ha retrasado tres d\u00e9cadas tanto en los hombres como en las mujeres.<\/p>\n<p>\u201cLos hallazgos de este estudio pueden significar un cambio de paradigma en la estratificaci\u00f3n del riesgo cardiovascular y en los planes de tratamiento a trav\u00e9s de una aproximaci\u00f3n personalizada. Y nos plantean algunas preguntas: necesitan los hombres y las mujeres diferentes concentraciones de colesterol LDL para desarrollar ECVA, por ejemplo, si existe alguna protecci\u00f3n biol\u00f3gica inherente para una mujer que tiene la misma exposici\u00f3n al colesterol LDL que un hombre. Otra pregunta es respecto a si los objetivos fijos de colesterol LDL para personas con HF tienen sentido en hombres y mujeres, o incluso entre mujeres j\u00f3venes y mujeres posmenop\u00e1usicas. Aunque los sujetos con HF necesitan un tratamiento cr\u00f3nico para reducir las concentraciones de colesterol LDL el objetivo de tratamiento en colesterol LDL podr\u00eda ser diferente dependiendo del sexo y este es el futuro de la medicina personalizada. Un aspecto importante es mantener la adherencia al tratamiento de por vida\u201d, ha dicho el <strong>Dr. Mata.<\/strong><\/p>\n<p>Por Eduardo Tob\u00edas Itriago<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por Eduardo Tob\u00edas Itriago Las mujeres con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HF) tienen un menor riesgo de padecer enfermedad cardiovascular ateroescler\u00f3tica (ECVA), seg\u00fan los resultados del estudio \u2018Diferencias de sexo a largo plazo en la enfermedad cardiovascular ateroscler\u00f3tica en la hipercolesterolemia familiar heterocigota\u2019, publicado en la revista Lancet Diabetes-Endocrinology, y que ha sido coordinado por el [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":24552,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[93,146],"tags":[10613,847],"wppr_data":{"cwp_meta_box_check":"No"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24551"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24551"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24551\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24553,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24551\/revisions\/24553"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24552"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24551"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24551"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24551"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}