Fenotipado de Precisi\u00f3n<\/a>, publicado por la Fundaci\u00f3n Instituto Roche y elaborado desde el Observatorio de Tendencias en la medicina del futuro, se prev\u00e9 que el fenotipado de precisi\u00f3n contribuir\u00e1 a realizar diagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos, conocer los factores determinantes de las enfermedades, mejorar las estrategias terap\u00e9uticas, entender los cambios que se producen en el fenotipo de las enfermedades a lo largo del tiempo as\u00ed como los mecanismos subyacentes, todo ello, optimizando el proceso asistencial en general.<\/p>\nPor Eduardo Tob\u00edas Itriago<\/p>\n
El estudio del fenotipo resulta esencial para comprender el espectro de formas en las que se puede presentar una enfermedad. En este contexto, el fenotipado de precisi\u00f3n busca representar, con el mayor detalle posible, las caracter\u00edsticas de los estados de salud y enfermedad para as\u00ed poder integrar y analizar la informaci\u00f3n fenot\u00edpica de manera objetiva para su aplicaci\u00f3n en investigaci\u00f3n o en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Esta descripci\u00f3n incluye desde aspectos m\u00e1s generales como las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y demogr\u00e1ficas, hasta aspectos m\u00e1s espec\u00edficos como los datos \u00f3micos, alteraciones gen\u00e9ticas, interacciones celulares, etc. Sin embargo, muchas de las descripciones fenot\u00edpicas realizadas son imprecisas y heterog\u00e9neas y conllevan un sesgo relacionado con el conocimiento y formaci\u00f3n de los cl\u00ednicos, as\u00ed como del contexto sanitario de cada pa\u00eds. Tal y como afirma el coordinador del informe, profesor titular de Gen\u00e9tica Humana y jefe de grupo de investigaci\u00f3n del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM) del IdiPaz y director cient\u00edfico del CIBERER, el Dr. Pablo Lapunzina<\/strong>, se trata de una herramienta de codificaci\u00f3n internacional estandarizada que se ha adoptado para poder hablar el mismo idioma en cualquier parte del mundo: \u201cTradicionalmente, lo que hac\u00edamos era compartir los signos y s\u00edntomas de un paciente traduciendo esas caracter\u00edsticas observables al ingl\u00e9s. Ahora lo que hacemos es enviar al m\u00e9dico una codificaci\u00f3n alfanum\u00e9rica de cada uno de esos signos y s\u00edntomas, de manera que ya no tiene que realizar ning\u00fan tipo de traducci\u00f3n ni ning\u00fan tipo de traslaci\u00f3n\u201d.<\/p>\nAs\u00ed, el fenotipado de precisi\u00f3n se postula como una herramienta \u00fatil en la Medicina Personalizada de Precisi\u00f3n ya que permitir\u00eda una mayor comprensi\u00f3n de la variabilidad biol\u00f3gica, as\u00ed como la identificaci\u00f3n de correlaciones entre los datos disponibles de los pacientes y los fenotipos observados de las distintas enfermedades. En palabras de la directora gerente de la Fundaci\u00f3n Instituto Roche, Consuelo Mart\u00edn de Dios<\/strong>, \u201cla capacidad de poder interrogar y de explotar los datos dentro de un sistema sanitario va a permitir una clasificaci\u00f3n m\u00e1s precisa de los signos y s\u00edntomas, y por lo tanto de las enfermedades, con el fin \u00faltimo de mejorar la salud de las personas\u201d.<\/p>\nPor Eduardo Tob\u00edas Itriago<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Por Eduardo Tob\u00edas Itriago El estudio y abordaje de las enfermedades se basa, en l\u00edneas generales, en la observaci\u00f3n de las caracter\u00edsticas observables, signos y s\u00edntomas que presentan los pacientes, lo que se conoce como fenotipo. Sin embargo, con el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisi\u00f3n, las ciencias \u00f3micas y la disponibilidad de grandes […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":24743,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[93,146],"tags":[10613,847],"wppr_data":{"cwp_meta_box_check":"No"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24742"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24742"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24742\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24744,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24742\/revisions\/24744"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24743"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24742"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24742"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24742"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}