esfuerzos<\/a> colaborativos en un proyecto de investigaci\u00f3n cient\u00edfica internacional, la finalizaci\u00f3n de la secuencia del genoma humano en el a\u00f1o 2003 marc\u00f3 un hito sin precedentes en el campo de la ciencia y la salud. Por primera vez, los cient\u00edficos dispusieron del mapa completo del c\u00f3digo gen\u00e9tico humano, que es como un libro gigante donde cada letra representa una instrucci\u00f3n gen\u00e9tica. Gracias a este proyecto, los cient\u00edficos lograron leer todas las letras de ese libro y entender c\u00f3mo se crean los seres humanos, c\u00f3mo funcionamos, c\u00f3mo enfermamos.<\/p>\nGracias a este gran manual de funcionamiento de nuestro cuerpo, los cient\u00edficos pueden predecir riesgos de enfermedades y adaptar tratamientos espec\u00edficos para cada persona. Si alguien tiene una variante gen\u00e9tica que eleva el riesgo de cierta enfermedad, los m\u00e9dicos pueden intervenir pronto para prevenirla o tratarla de manera personalizada. As\u00ed, el genoma se convierte en una herramienta poderosa para mejorar la salud y el bienestar.<\/p>\n
Este descubrimiento impuls\u00f3 el inter\u00e9s de investigadores y cient\u00edficos de todo el mundo, permiti\u00f3 avanzar en el conocimiento de la biolog\u00eda molecular y gen\u00e9tica y ha cambiado c\u00f3mo abordamos la salud y las enfermedades. Y no se trata de un conocimiento que se limite a las grandes potencias cient\u00edficas del mundo. SURA, uno de los actores m\u00e1s importantes del sistema de salud del pa\u00eds que atiende a m\u00e1s de 5 millones de pacientes, desde 2019 ya hab\u00eda creado un servicio de gen\u00e9tica para generar paneles para pacientes con c\u00e1ncer, identificar enfermedades raras en personas que llevan muchos a\u00f1os tratando de saber cu\u00e1l era su enfermedad o identificar atenciones adicionales para pacientes que presentaban ciertas variantes.<\/p>\n
Por Eduardo Tob\u00edas Travieso<\/p>\n
La compa\u00f1\u00eda reconoci\u00f3 tempranamente el potencial de este c\u00famulo de informaci\u00f3n en la prevenci\u00f3n y tratamiento de enfermedades porque, como lo expresa Carolina Jaramillo, Coordinadora del Centro de Ciencias \u00d3micas: \u201cA diferencia de otras ayudas diagn\u00f3sticas que muestran informaci\u00f3n de un momento espec\u00edfico, la gen\u00e9tica es transversal a toda la vida. Permite\u00a0tomar decisiones informadas sobre la salud de los pacientes basadas en una perspectiva a largo plazo<\/em>\u201d.<\/p>\nAs\u00ed que, en la medida que la tecnolog\u00eda de datos, la anal\u00edtica y la Inteligencia Artificial avanzaron, SURA se propuso transformar la informaci\u00f3n gen\u00e9tica en herramientas para prestar servicios de salud personalizados y predictivos. Apalancados en los avances cient\u00edficos y tecnol\u00f3gicos y en ciencias complementarias ayudan a entender c\u00f3mo funciona la salud de un paciente, cre\u00f3 su Centro de Ciencias \u00d3micas y se propuso delinear el futuro de la medicina en el pa\u00eds.<\/p>\n
Poner la ciencia y la tecnolog\u00eda al servicio de los pacientes<\/strong><\/p>\nTransformar el an\u00e1lisis de datos gen\u00e9ticos y biomoleculares en acciones que mejoren la salud de las personas es una tarea enorme, ya que requiere el procesamiento y an\u00e1lisis de grandes cantidades de datos, precisamente esta capacidad fue una de las dificultades que hizo que el proyecto del genoma humano se demorara d\u00e9cadas. Y es que el genoma de una sola persona es como un libro con miles de millones de caracteres que equivale a unos 100 gigabytes (GB), suficiente informaci\u00f3n como para ocupar el espacio de 25 pel\u00edculas en HD.<\/p>\n
Pero este era un reto, y no un obst\u00e1culo para el Centro de Ciencias \u00d3micas de Sura, que desde 2019, ha asumido el reto de analizar la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de m\u00e1s de 10 mil pacientes para aportar valor tangible a la investigaci\u00f3n cient\u00edfica y m\u00e9dica y a la salud de sus pacientes. Este an\u00e1lisis implica un estudio detallado de las variantes identificadas, realizado por un equipo de bioinform\u00e1ticos y genetistas, quienes elaboran un reporte cl\u00ednico basado en los hallazgos gen\u00e9ticos, respaldado por una exhaustiva investigaci\u00f3n de estudios internacionales y la experiencia adquirida con pacientes de SURA; el reporte que contiene informaci\u00f3n en tablas y descripciones en texto narrativo, se guarda en formato PDF y al ser realizado en conjunto con diferentes aliados, genera gran variabilidad en los formatos finales.<\/p>\n
Convencidos de que la informaci\u00f3n por s\u00ed sola carece de valor y que tiene que servir un prop\u00f3sito, el Centro de Ciencias \u00d3micas de Sura con el apoyo de Datalytics -una firma de consultor\u00eda experta en anal\u00edtica e integraci\u00f3n de datos- se dieron a la tarea de depurar, homologar, limpiar la data, estandarizarla, estructurarla y crear amplias bases de informaci\u00f3n soportados en la nube y la tecnolog\u00eda de Microsoft. Este fue el primer paso para extraer el valor de la data, contribuir al conocimiento cient\u00edfico y ponerla al servicio de la salud de los pacientes.<\/p>\n
Por Eduardo Tob\u00edas Travieso<\/p>\n
Este paso fue la piedra angular del laboratorio. Masificar el procesamiento no solamente los hizo mucho m\u00e1s accesibles para la toma de decisiones, tambi\u00e9n tuvo un impacto en los m\u00e9dicos y cient\u00edficos altamente especializados del laboratorio. \u201cMuchos de ellos, profesionales con maestr\u00edas, doctorados y post doctorados, pasaban muy buena parte de su tiempo procesando informaci\u00f3n manualmente en archivos de Excel y dem\u00e1s, haciendo filtros y filtros para poder llegar a un dato relevante. \u00a0Ahora pueden emplear la gran mayor\u00eda del esfuerzo, de conocimiento y de tiempo en labores m\u00e1s estrat\u00e9gicas y en lo suyo, que es la ciencia<\/em>\u201d afirma Camilo Andr\u00e9s Rodr\u00edguez Esparza, director de Anal\u00edtica de TI en Seguros Sura.<\/p>\nPor Eduardo Tob\u00edas Travieso<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Por Eduardo Tob\u00edas Travieso Tras m\u00e1s de una d\u00e9cada de esfuerzos colaborativos en un proyecto de investigaci\u00f3n cient\u00edfica internacional, la finalizaci\u00f3n de la secuencia del genoma humano en el a\u00f1o 2003 marc\u00f3 un hito sin precedentes en el campo de la ciencia y la salud. Por primera vez, los cient\u00edficos dispusieron del mapa completo del […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":24908,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[93,146],"tags":[10600,6613],"wppr_data":{"cwp_meta_box_check":"No"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24907"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24907"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24907\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24909,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24907\/revisions\/24909"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24908"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24907"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24907"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.notaoficial.com\/s\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24907"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}