Los avances en técnicas moleculares, claves para el abordaje

Se estima que el 7% de la población mundial, aproximadamente, es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, un grupo heterogéneo de enfermedades localizadas en los glóbulos rojos. Las formas más leves son prácticamente asintomáticas, sin embargo, cada año nacen más de 500.000 niños con hemoglobinopatías graves, que pueden causar cuadros de anemia crónica grave y un gran número de afectaciones secundarias en diferentes tejidos. Las pruebas del Laboratorio Clínico resultan cruciales para el diagnóstico diferencial de este grupo de patologías, que pueden detectarse mediante estudios familiares si se conocen los antecedentes de la persona o bien por medio de algoritmos diagnósticos que tienen su origen en el hemograma.

La presidenta de la Comisión de Biología Hematológica de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML), la Dra. Maite Serrando, explica, durante el curso, “Detección y diagnóstico de hemoglobinopatías en el laboratorio”, cómo puede surgir la sospecha de hemoglobinopatía a partir de los parámetros básicos del hemograma. El curso, que se celebra los días 8, 15, 22 y 29 de noviembre, busca reforzar el conocimiento de los especialistas del Laboratorio Clínico en el grupo patológico de las hemoglobinopatías, dar a conocer los algoritmos diagnósticos de confirmación, así como las técnicas de secuenciación disponibles y su utilidad clínica.

En palabras de la Dra. Maite Serrando, coordinadora del curso, el poder reforzar la formación en este campo del Laboratorio Clínico, “responde a los comentarios y demandas de los asistentes a otras actividades como congresos o cursos, además consideramos que campos algo más específicos dentro del laboratorio de hematología no son tan conocidos como otros, algo más difundidos o básicos”.

La hemoglobina es un compuesto proteico que resulta fundamental para el hematíe, la célula más numerosa de la sangre cuya actividad más importante es la distribución de oxígeno a los tejidos y la retirada de dióxido de carbono de los mismos. Tal y como explica uno de los ponentes del curso y miembro la Comisión de Biología Hematológica de la SEQC^ML, el Dr. Ángel Molina Borrás, la hemoglobina está compuesta principalmente por una parte proteica (cuatro cadenas de globina) que se codifica en genes específicos. “Cuando hablamos de hemoglobinopatías, nos referimos a un grupo de patologías ocasionadas por mutaciones que se generan en los genes que codifican las cadenas de la proteína globina. Estas mutaciones pueden dar lugar a moléculas de hemoglobina alteradas o pueden producir una disminución en la síntesis de algunas de las cadenas de globina. Esto dará lugar a los dos tipos principales de hemoglobinopatías: las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes talasémicos”, indica el Dr. Molina Borrás.