Fenotipado de precisión

Por Eduardo Tobías Itriago

El estudio y abordaje de las enfermedades se basa, en líneas generales, en la observación de las características observables, signos y síntomas que presentan los pacientes, lo que se conoce como fenotipo. Sin embargo, con el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión, las ciencias ómicas y la disponibilidad de grandes cantidades de datos procedentes de diferentes fuentes, este enfoque queda obsoleto. En este contexto, nace el fenotipado de precisión, dirigido a caracterizar de manera profunda los estados de salud y enfermedad con el fin de conocer las relaciones que existen entre los distintos factores que afectan a su desarrollo y los rasgos, signos y síntomas que tienen lugar en una persona; con el objetivo de crear una terminología codificada y estandarizada a nivel internacional, que permita el manejo e interpretación de la información médica por cualquier persona u ordenador y en cualquier sistema o contexto sanitario.

En este sentido, en el nuevo Informe Anticipando sobre Fenotipado de Precisión, publicado por la Fundación Instituto Roche y elaborado desde el Observatorio de Tendencias en la medicina del futuro, se prevé que el fenotipado de precisión contribuirá a realizar diagnósticos más precisos, conocer los factores determinantes de las enfermedades, mejorar las estrategias terapéuticas, entender los cambios que se producen en el fenotipo de las enfermedades a lo largo del tiempo así como los mecanismos subyacentes, todo ello, optimizando el proceso asistencial en general.

Por Eduardo Tobías Itriago

El estudio del fenotipo resulta esencial para comprender el espectro de formas en las que se puede presentar una enfermedad. En este contexto, el fenotipado de precisión busca representar, con el mayor detalle posible, las características de los estados de salud y enfermedad para así poder integrar y analizar la información fenotípica de manera objetiva para su aplicación en investigación o en la práctica clínica. Esta descripción incluye desde aspectos más generales como las características clínicas y demográficas, hasta aspectos más específicos como los datos ómicos, alteraciones genéticas, interacciones celulares, etc. Sin embargo, muchas de las descripciones fenotípicas realizadas son imprecisas y heterogéneas y conllevan un sesgo relacionado con el conocimiento y formación de los clínicos, así como del contexto sanitario de cada país. Tal y como afirma el coordinador del informe, profesor titular de Genética Humana y jefe de grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPaz y director científico del CIBERER, el Dr. Pablo Lapunzina, se trata de una herramienta de codificación internacional estandarizada que se ha adoptado para poder hablar el mismo idioma en cualquier parte del mundo: “Tradicionalmente, lo que hacíamos era compartir los signos y síntomas de un paciente traduciendo esas características observables al inglés. Ahora lo que hacemos es enviar al médico una codificación alfanumérica de cada uno de esos signos y síntomas, de manera que ya no tiene que realizar ningún tipo de traducción ni ningún tipo de traslación”.

Así, el fenotipado de precisión se postula como una herramienta útil en la Medicina Personalizada de Precisión ya que permitiría una mayor comprensión de la variabilidad biológica, así como la identificación de correlaciones entre los datos disponibles de los pacientes y los fenotipos observados de las distintas enfermedades. En palabras de la directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, “la capacidad de poder interrogar y de explotar los datos dentro de un sistema sanitario va a permitir una clasificación más precisa de los signos y síntomas, y por lo tanto de las enfermedades, con el fin último de mejorar la salud de las personas”.

Por Eduardo Tobías Itriago